В НАО стартовала программа расширенного неонатального скрининга

В Ненецком автономном округе, как и на всей территории страны, с 1 января 2023 года заработала программа расширенного неонатального скрининга. Она подразумевает обследование новорождённых детей на наличие более 40 редких наследственных и врождённых заболеваний. Отметим, ранее неонатальный скрининг в стране проводился только на пять групп заболеваний. Новый подход позволит диагностировать ряд врождённых или наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать необходимое лечение детям.

— Сама программа расширенного неонатального скрининга предполагает забор крови у новорождённого и её детальное исследование на наличие более 40 редких наследственных и врождённых заболеваний. У доношенных малышей в возрасте 24-48 часов жизни образец крови берут не ранее, чем через три часа после кормления. У недоношенных новорождённых – на седьмые сутки жизни. Далее в течение 72 часов образцы направляются в медико-генетический центр Санкт-Петербурга для расширенного исследования. При обнаружении высокого риска врождённых и (или) наследственных заболеваний у новорождённого производится повторный забор образца крови, который направляется на подтверждающую диагностику в ведущую медико-генетическую организацию в России – Московский медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, — пояснили в окружном Департаменте здравоохранения, труда и социальной защиты населения НАО.

Далее исходя из каждой конкретной ситуации ребёнку назначается дополнительное обследование и определяется тактика лечения.

Программа расширенного неонатального скрининга поможет повысить эффективность лечения – чем раньше начата терапия, тем больше шансов у ребёнка на здоровое детство и полноценную жизнь. Наследственные заболевания крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения, и даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, она может только остановить прогресс заболевания.

К настоящему моменту в Ненецком автономном округе в рамках неонатального скрининга у новорождённых детей взято уже 32 пробы. Одна из них направлена на подтверждающую диагностику в Москву. В данный момент в регионе нет подтверждённых случаев заболеваний у новорождённых детей в рамках расширенного неонатального скрининга.

Отметим, в России уже выявлен один случай орфанного заболевания при расширенном неонатальном скрининге. У ребёнка, родившегося 1 января 2023 года в Кургане, выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). Девочке проведены все необходимые обследования, результаты вместе с заключением врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребёнка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами.

У ещё одного ребёнка в рамках расширенного неонатального скрининга подтверждено генетическое заболевание — первичный иммунодефицит. В настоящее время ребёнок находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения.