Все дети, рождённые в 2023 году, по результатам расширенного неонатального скрининга здоровы

С 1 января 2023 года в стране заработала программа расширенного неонатального скрининга. Она позволила расширить перечень врождённых, наследственных заболеваний и метаболических нарушений, диагностируемых при рождении. Как сообщили в окружном Департаменте здравоохранения, за два месяца 2023 года в Ненецкой окружной больнице обследовано 56 новорождённых, все младенцы по результатам расширенного скрининга здоровы.

— Новый подход позволяет диагностировать до 40 редких врождённых или наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать необходимое лечение. Очень хорошо, что на сегодняшний день по итогам расширенного скрининга все дети, рождённые в регионе, здоровы, — сообщили в профильном ведомстве.

Отметим, расширенный неонатальный скрининг проводится во всех субъектах Российской Федерации. Ранее новорождённых обследовали только на пять групп заболеваний. Программа расширенного неонатального скрининга позволила расширить перечень до 40 редких заболеваний, которые могут быть диагностированы при рождении, ещё до проявления клинических симптомов.

Всего в стране тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга прошли 95 тысяч новорождённых. По результатам исследований около 1 тысячи младенцев отнесены к группе риска наследственных заболеваний. В этих случаях требуется проведение подтверждающей диагностики. У 13 младенцев в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания. У двух детей дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА). У четырёх – первичный иммунодефицит. Ещё у семи младенцев выявлены наследственные болезни обмена.

Подробнее о процедуре расширенного неонатального скрининга мы писали ранее здесь: https://medsoc.adm-nao.ru/info/press-centr/news/31517/